Lista e më të paguarve e Forbes, Ronaldo mposht “thellë” Messin
Ka një klasë tjetër të çmendurisë për të cilën dimë çuditërisht pak: ScienceAlert
“Fëmijëri” dhe “çmenduri” janë dy fjalë që do të donim të mos kishim nevojë t'i përdornim së bashku. Por mjerisht, përreth 1400 fëmijë dhe të rinj australianë jetoni me demencën e fëmijërisë që aktualisht nuk trajtohet.
Në përgjithësi, çmenduria e fëmijërisë shkaktohet nga ndonjë prej tyre më shumë se 100 çrregullime të rralla gjenetike. Megjithëse shkaqet ndryshojnë nga demenca e fituar më vonë në jetë, natyra progresive e sëmundjes është e njëjtë.
Gjysma e foshnjave dhe fëmijëve të diagnostikuar me demencë në fëmijëri nuk do të mbushin ditëlindjen e tyre të dhjetë dhe shumica do të vdesin para se të mbushte 18 vjeç.
Megjithatë, kësaj gjendje shkatërruese i ka munguar ndërgjegjësimi, dhe më e rëndësishmja, vëmendja kërkimore e nevojshme për të punuar drejt trajtimeve dhe një kure.
Më shumë rreth shkaqeve
Shumica e llojeve të demencës së fëmijërisë janë shkaktuar nga mutacionet (ose gabime) në tonë ADN. Këto gabime çojnë në një sërë çrregullimesh të rralla gjenetike, të cilat nga ana tjetër shkaktojnë çmenduri në fëmijëri.
Dy të tretat Çrregullimet e demencës së fëmijërisë shkaktohen nga “gabimet e lindura të metabolizmitKjo do të thotë se rrugët metabolike të përfshira në zbërthimin e karbohidrateve, lipideve, acideve yndyrore dhe proteinave në trup dështojnë.
Si rezultat, rrugët nervore dështojnë të funksionojnë, neuronet (qelizat nervore që dërgojnë mesazhe rreth trupit) vdesin dhe ndodh një rënie progresive njohëse.
Çfarë ndodh me fëmijët me demencë në fëmijëri?
Shumica e fëmijëve fillimisht duken të paprekur. Por pas një periudhe zhvillimi në dukje normal, fëmijët me demencë të fëmijërisë humbasin në mënyrë progresive të gjitha aftësitë dhe aftësitë e fituara më parë, të tilla si të folurit, ecja, të mësuarit, të kujtuarit dhe të arsyetuarit.
Demenca e fëmijërisë gjithashtu çon në ndryshime të rëndësishme në sjellje, të tilla si agresioni dhe hiperaktiviteti. Çrregullimi i rëndë i gjumit është i zakonshëm dhe vizioni dhe dëgjimi gjithashtu mund të preken. Shumë fëmijë kanë kriza.
Mosha kur fillojnë simptomat mund të ndryshojë, pjesërisht në varësi të çrregullimit gjenetik të veçantë që shkakton demencën, por mesatarja është rreth dy vjeç. Simptomat shkaktohen nga dëmtimi i konsiderueshëm, progresiv i trurit.
A ka ndonjë trajtim në dispozicion?
Trajtimet e demencës së fëmijërisë aktualisht nën vlerësim ose të miratuara janë për një numër shumë të kufizuar çrregullimesh dhe janë të disponueshme vetëm në disa pjesë të botës. Këto përfshijnë zëvendësimin e gjeneve, terapi qelizore e modifikuar me gjene dhe proteina ose terapi për zëvendësimin e enzimave.
Terapia e zëvendësimit të enzimës është e disponueshme në Australi për një formë e demencës në fëmijëri. Këto terapi përpiqen të “ndreqin” problemet që shkaktojnë sëmundjen dhe kanë treguar rezultate premtuese.
Terapitë e tjera eksperimentale përfshijnë ato që objektiv Prodhimi i gabuar i proteinave ose zvogëloni inflamacionin në tru.
Mungon vëmendja e kërkimit
Normat e vdekjeve për fëmijët australianë me kanceri gati përgjysmuar ndërmjet 1997 dhe 2017 falë kërkimeve që kanë mundësuar zhvillimin e trajtimeve të shumta. Por gjatë dekadave të fundit, asgje nuk ka ndryshuar për fëmijët me demencë.
Në 2017-2023, kërkimi për kancerin e fëmijërisë mori mbi katër herë më shumë fonde për pacient në krahasim me financimin për demenca e fëmijërisë. Kjo është pavarësisht se çmenduria e fëmijërisë shkakton a numër i ngjashëm i vdekjeve çdo vit si kanceri i fëmijërisë.
Suksesi për të sëmurët nga kanceri në fëmijëri në dekadat e fundit tregon se si financimi adekuat i kërkimit mjekësor mund të çojë në përmirësime në rezultatet e pacientëve.
Një tjetër pengesë për pacientët me demencë të fëmijërisë në Australi është mungesa e aksesit në provat klinike. Një analiza botuar në mars të këtij viti tregoi se në dhjetor 2023, vetëm dy prova klinike rekrutonin pacientë me demencë të fëmijërisë në Australi.
Megjithatë, në mbarë botën, 54 prova ishin duke rekrutuar, që do të thotë se pacientët australianë dhe familjet e tyre kanë mbetur duke parë pacientët në pjesë të tjera të botës që marrin trajtime potencialisht jetëshpëtuese, pa asnjë mjet.
Thënë kështu, ne kemi parë një ngadalësim në krijimin e provat klinike për demencën e fëmijërisë në të gjithë botën vitet e fundit.
Përveç kësaj, ne e dimë nga konsultimi me familjet se sistemet aktuale të kujdesit dhe mbështetjes nuk plotësojnë nevojat të fëmijëve me demencë dhe familjeve të tyre.
Hulumtim i ri
Kohët e fundit u shpërblyem financime të reja për kërkimin tonë mbi demencën e fëmijërisë. Kjo do të na ndihmojë të vazhdojmë dhe zgjerojmë studimet që kërkojnë të zhvillojnë trajtime jetëshpëtuese.
Më gjerësisht, ne duhet të shohim rritje të fondeve në Australi dhe në mbarë botën për kërkime për zhvillimin dhe përkthimin e trajtimeve për spektrin e gjerë të kushteve të çmendurisë së fëmijërisë.
Dr Kristina Elvidge, drejtuese e kërkimit në Iniciativa për Demencën e Fëmijërisëdhe Megan Maack, drejtoresha dhe CEO, kontribuan në këtë artikull.
Kim HemsleyDrejtues i Grupit Kërkimor të Demencës së Fëmijërisë, Instituti i Kërkimeve Shëndetësore dhe Mjekësore Flinders, Kolegji i Mjekësisë dhe Shëndetit Publik, Universiteti Flinders; Nikolas SmithShef i Grupit Kërkimor të Sëmundjeve Neurodegjenerative Pediatrike, Universiteti i Adelaidedhe Siti MubarokahBashkëpunëtor Kërkimor, Grupi Kërkimor i Demencës së Fëmijërisë, Instituti i Kërkimeve Shëndetësore dhe Mjekësore Flinders, Kolegji i Mjekësisë dhe Shëndetit Publik, Universiteti Flinders
Ky artikull është ribotuar nga Biseda nën një licencë Creative Commons. Lexoni artikull origjinal.
Source link